48-72 timer etter fødsel tas det en blodprøve fra den nyfødtes hæl. Prøven sendes til Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus (OUS) og analyseres der for de 23 sykdommene. Undersøkelsen er frivillig og avgjøres av foreldrene. God informasjon skal være lett tilgjengelig både på fødesteder og på nettet.  

 

- Det er omtrent ett av tusen barn som blir født med sykdommene det testes for. Det er ikke mange, men for dem det gjelder er det alvorlig hvis de ikke oppdages. Jeg oppfordrer foreldre til nytte seg av dette viktige tilbudet, sier Strøm-Erichsen.  

 

Den utvidede screeningen vil omfatte disse sykdommene:

 

• Propionsyreemi 
• Metylmalonsyreemi
  
• Isolvaleriansyreemi
  
• Holokarboksylasesyntasedefekt
• Biotinidasedefekt
• Beta-ketothiolasedefekt
• Glutarsyreuri type 1
• Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt
• Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt
• Trifunksjonelt proteindefekt
• Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt
• Karnitin-transporterdefekt
• Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt
• Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt
• Karnitinacylkarnitin-translokasedefekt
• Glutarsyreuri type 2
• Maple SyrupUrineDisease
• Homocystinuri/Hypermetioninemi
• Fenylketonuri (gjøres i dag)
• Tyrosinemi type 1
• Medfødt binyrebarkhyperplasi
• Medfødt hypotyreose (gjøres i dag)
• Cystisk fibrose